通常情況下，連接小腿肌肉和跟骨的厚厚的帶狀組織并不代表大腦有問(wèn)題。但對中國的一名男子來(lái)說(shuō)，跟腱上的腫塊是一種嚴重的代謝性疾病的早期跡象，這種疾病影響了他的大腦。

根據昨天(10月21日)發(fā)表在《華爾街日報》上的一份病例報告，這名27歲的男子在出現包括性格改變在內的神經(jīng)系統癥狀后入院治療 .據來(lái)自中國重慶醫科大學(xué)第一附屬醫院的作者說(shuō)，他變得易怒和亢奮，記憶力也有問(wèn)題。

報道稱(chēng)，在住院前兩年，這名男子出現了玻璃樣的眼睛和昏睡，大約10年前，他的跟腱出現了直徑為2英寸(5厘米)的無(wú)痛性腫塊。

在他住院期間，重慶醫科大學(xué)的醫生注意到他的跟腱仍然有無(wú)痛的腫塊，但腫塊現在更大了，直徑約3英寸(8厘米)。他也遇到了麻煩 走直線(xiàn)的時(shí)候。

此外，實(shí)驗室檢測還顯示，他血液中的脂肪水平 甘油三酸酯，異常的高是正常水平的兩倍多。

報告說(shuō)，他的腳踝核磁共振成像顯示他的跟腱增大，他的大腦核磁共振成像也顯示出異常。

根據美國國家衛生研究院(NIH)的報告，一項基因測試最終導致了這名男子的診斷:他患有腦垂體黃色瘤病，這是一種罕見(jiàn)的基因疾病，患者的身體不能有效地分解脂肪，如膽固醇 遺傳與罕見(jiàn)病信息中心(GARD).這導致了脂肪的生長(cháng)，稱(chēng)為黃托馬斯，在體內，特別是在大腦和肌腱的發(fā)展。

這種情況經(jīng)常導致進(jìn)行性神經(jīng)問(wèn)題，包括癡呆和運動(dòng)困難，以及行為改變，包括焦慮、攻擊性和抑郁。它還會(huì )導致白內障和智力障礙，加爾德說(shuō)。

這種疾病是由一種叫做CYP27A1的基因突變引起的，CYP27A1產(chǎn)生一種分解膽固醇的酶.美國國立衛生研究院表示，據估計，全世界每一百萬(wàn)人中就有一人患有這種疾病。

有些癥狀可能早在嬰兒期或兒童期就出現，但這些癥狀經(jīng)常被忽視或給病人錯誤的診斷;因此，真正的診斷可能會(huì )推遲25年。

這種情況通常用一種叫去氧膽酸(CDCA)的藥物來(lái)治療，這種藥物可以減少這種癥狀 膽固醇水平.然而，病例報告的作者說(shuō)，即使進(jìn)行了治療，患者的神經(jīng)癥狀往往會(huì )隨著(zhù)時(shí)間的推移而惡化。

報告說(shuō)，在目前的病例中，經(jīng)過(guò)18個(gè)月的治療，該男子玻璃狀的眼睛有所改善，腦損傷的大小也略有下降。但報告的作者說(shuō)，他的躁動(dòng)和多動(dòng)癥狀依然存在，他現在臥床不起，無(wú)法照顧自己。

他們的結論是“早期診斷和干預是腦腱性黃瘤病患者前景的關(guān)鍵因素”。