根據美國國家衛生研究院(NIH)遺傳學(xué)家參考資料，埃勒斯-丹洛斯綜合征(EDS)是一種罕見(jiàn)的疾病，全世界至少每5000人中就有1人出現。2019年10月，當著(zhù)名創(chuàng )作型歌手Sia在推特上發(fā)布了一系列她患有EDS的消息后，更多的人意識到了這種綜合癥。其他有EDS的人則紛紛在網(wǎng)上回復，經(jīng)常把他們社區里的人稱(chēng)為“斑馬”。

根據國際埃勒斯-丹洛斯協(xié)會(huì )(international Ehlers-Danlos Society)的說(shuō)法，有關(guān)斑馬的說(shuō)法來(lái)自醫學(xué)中一個(gè)常見(jiàn)的表述:“當你聽(tīng)到身后有馬蹄聲時(shí)，別指望能看到斑馬。”換句話(huà)說(shuō)，醫學(xué)專(zhuān)業(yè)人士通常被教導要尋找更常見(jiàn)的疾病，而不是進(jìn)行極端的診斷。由于這種方法，患有EDS和相關(guān)疾病的人有時(shí)會(huì )陷入困境，尋找很少有醫生能提供的關(guān)于他們健康的解釋。

EDS社區將斑馬作為吉祥物，因為“有時(shí)當你聽(tīng)到馬蹄聲時(shí)，它真的是斑馬。”本著(zhù)這一精神，埃勒斯-丹洛斯協(xié)會(huì )包括患者、照護者、衛生保健專(zhuān)業(yè)人員和支持者，致力于“實(shí)現醫療專(zhuān)業(yè)人員立即識別出患有埃勒斯-丹洛斯綜合征的人”。

什么導致埃勒斯-丹洛斯綜合征

美國國立衛生研究院表示，EDS會(huì )破壞人體正常情況下支撐皮膚、骨骼、血管和許多肌肉的結締組織的完整性。這種情況可能從輕微的麻煩到可能危及生命。雖然不同的人表現出不同的癥狀，但許多EDS患者表現出大范圍的關(guān)節運動(dòng)，稱(chēng)為過(guò)度運動(dòng);可憐的肌肉張力;松弛、柔軟的皮膚容易產(chǎn)生瘀傷和疤痕。

這些癥狀并不普遍。根據美國國家罕見(jiàn)病組織(NORD)的數據，截至2017年，一本名為《埃勒斯-丹洛斯綜合征國際分類(lèi)》(The International Classification for The ehler - danlos syndrome)的診斷手冊描述了13種不同的EDS形式，每一種都有自己的一系列定義特征和潛在原因。許多這類(lèi)病癥都有共同的特征，如關(guān)節不穩定、心臟瓣膜和血管脆弱等，但根據運動(dòng)過(guò)度綜合癥協(xié)會(huì )的說(shuō)法，特定的特征可能是特定亞型特有的。

據NORD說(shuō)，盡管EDS的變異范圍很大，但大多數形式的EDS似乎源于相關(guān)的基因突變。一些受影響的基因包含構建膠原蛋白的指令，膠原蛋白是一種纖維蛋白，可以加強全身的結締組織，有多種亞型。其他基因幫助確定身體如何處理膠原蛋白以及其他結構如何與蛋白質(zhì)相互作用，這些基因也可能具有與結締組織相關(guān)的功能。

與EDS相關(guān)的突變可以作為一種顯性性狀從父母傳給孩子，這意味著(zhù)孩子只需要繼承一份突變基因就可以患上這種綜合癥，或者作為一種隱性性狀，這意味著(zhù)一個(gè)突變基因必須從父母雙方遺傳。偶爾，突變可能不會(huì )從父母中的任何一方獲得，而是在卵子或精子細胞中自發(fā)發(fā)生。根據諾德的說(shuō)法，特定的基因測試可以幫助家庭確定他們的親戚如何表現出這種綜合癥。

總共有19個(gè)基因與12種不同的綜合癥有關(guān)。根據多動(dòng)癥綜合癥協(xié)會(huì )，唯一沒(méi)有相關(guān)基因突變的亞型是高流動(dòng)性EDS亞型，也被稱(chēng)為hEDS。

診斷和治療

NORD說(shuō)，醫生通常根據病人的病史、臨床檢查和基因檢測來(lái)診斷EDS。

醫生可以通過(guò)輕輕拉動(dòng)皮膚來(lái)評估皮膚的可擴展性，他們還可以根據所謂的“北頓量表”來(lái)判斷病人的關(guān)節活動(dòng)能力。影像學(xué)檢查，包括CT、MRI和x射線(xiàn)掃描，可以幫助醫生發(fā)現心臟瓣膜、血管、骨骼和其他組織的結構異常。醫生也可以取組織樣本來(lái)更仔細地檢查膠原蛋白的結構?；驕y試幫助醫生確定病人可能患有的EDS的具體亞型。埃勒斯-丹洛斯協(xié)會(huì )有一份免費的簡(jiǎn)易簡(jiǎn)易的EDS診斷標準清單。

梅奧診所(Mayo Clinic)表示，雖然EDS無(wú)法治愈，但醫生通常會(huì )開(kāi)一些藥物來(lái)幫助患者應對棘手的癥狀。根據亞型的不同，這些藥物可能包括緩解疼痛或控制血壓的藥物。建議進(jìn)行物理治療，以幫助加強肌肉和穩定關(guān)節，否則可能脫臼。EDS患者有時(shí)需要手術(shù)來(lái)修復反復脫臼的關(guān)節，以及某些亞型的血管和器官破裂。NORD補充說(shuō)，診斷后應定期篩查高血壓和動(dòng)脈疾病。

梅奧診所(Mayo Clinic)表示，醫生建議EDS患者避免進(jìn)行接觸性運動(dòng)、舉重和其他可能導致患者受傷的體育活動(dòng)，尤其是關(guān)節。散步、游泳、打太極和騎固定自行車(chē)等運動(dòng)都是保持活力的好方法，同時(shí)也能最大限度地減輕身體的壓力。根據癥狀的嚴重程度，醫生可能會(huì )建議患者遠離難以咀嚼的食物，因為這些食物可能會(huì )損傷下頜，并且演奏樂(lè )器可能會(huì )對肺部造成壓力，如減弱的風(fēng)或銅管樂(lè )器。

梅奧診所補充說(shuō)，EDS患者，尤其是兒童，可以從了解他們病情的家人和朋友的支持網(wǎng)絡(luò )中獲益良多。情感支持、建議和教育材料也可以在網(wǎng)上社區找到，埃勒斯-丹洛斯協(xié)會(huì )總結道。