據(jù)一份關(guān)于這一罕見(jiàn)病例的新報(bào)告稱，一種罕見(jiàn)的遺傳疾病導(dǎo)致三名兄弟姐妹的血液里充斥著脂肪，變成了“奶白色”。

這三個(gè)兄弟姐妹包括一對(duì)異卵雙胞胎(一個(gè)女兒和一個(gè)兒子)和一個(gè)大兒子，他們都出生在賓夕法尼亞州一個(gè)荷蘭家庭的第一代表親夫婦。在他們十幾歲和二十出頭的時(shí)候，三個(gè)兄弟姐妹都經(jīng)歷了一些神秘的癥狀，包括一陣陣的腹痛。他們都被診斷為高甘油三酯血癥，這是一種相當(dāng)常見(jiàn)的疾病，會(huì)導(dǎo)致一種叫做甘油三酯的脂肪分子在血液中積聚。

據(jù)今天(11月18日)發(fā)表在《內(nèi)科學(xué)年鑒》(Annals of Internal Medicine)雜志上的病例報(bào)告，這對(duì)50多歲的兄妹最近接受了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)他們患有一種更為罕見(jiàn)的疾病，每百萬(wàn)人中只有一人患病。

家族性乳糜微粒血癥綜合征(FCS)是一種非常嚴(yán)重的疾病，患者每分升血液中積累的甘油三酯超過(guò)1000毫克。相比之下，根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health)的數(shù)據(jù)，正常血液中的脂肪含量應(yīng)該低于150毫克/分升，而對(duì)于健康人來(lái)說(shuō)，500毫克/分升將被視為“非常高”。

事實(shí)上，F(xiàn)CS患者的血脂水平非常高，通常呈深紅色的液體會(huì)變成牛奶的顏色。(FCS并不是導(dǎo)致牛奶色血液的唯一原因;嚴(yán)重高甘油三酯血癥患者也可能出現(xiàn)這種癥狀。

這三名兄弟姐妹長(zhǎng)期以來(lái)一直在努力控制他們的甘油三酸酯水平，并遭受頻繁的胰腺炎癥，也被稱為胰腺炎，這是一種會(huì)導(dǎo)致腹痛、發(fā)燒和嘔吐的嚴(yán)重疾病。在醫(yī)院里，雙胞胎中的男性甘油三酸酯含量高達(dá)5000毫克/分升，而另一個(gè)兄弟的甘油三酸酯含量最高約為6000毫克/分升。雙胞胎中女性的甘油三酯含量最高，最高達(dá)到7200毫克/分升。

這對(duì)兄弟姐妹希望他們的醫(yī)生能夠幫助他們克服這些攻擊性癥狀。

為了證實(shí)這個(gè)罕見(jiàn)的診斷，醫(yī)生們研究了病人的基因。據(jù)《美國(guó)家庭醫(yī)學(xué)雜志》(the Journal of the American Board of Family Medicine)報(bào)道，甘油三酯通常會(huì)在血液中積聚，原因是多種功能失調(diào)的基因和其他相關(guān)的健康狀況，比如糖尿病或高血壓。但是，當(dāng)醫(yī)生們探查這對(duì)兄弟姐妹的遺傳密碼時(shí)，研究人員只發(fā)現(xiàn)了一種突變基因，這種基因是體內(nèi)分解甘油三酯的關(guān)鍵。

根據(jù)《遺傳學(xué)家》雜志的參考文獻(xiàn)，在健康人體內(nèi)，該基因包含構(gòu)建一種名為脂蛋白脂肪酶(LPL)的蛋白質(zhì)的指令，這種蛋白質(zhì)通常覆蓋在流經(jīng)肌肉和脂肪組織的血管上。LPL分解血液中的脂肪;沒(méi)有足夠的血液供應(yīng)，姐妹倆的血漿中就會(huì)充斥著過(guò)量的甘油三酯。

該病例報(bào)告指出，每個(gè)兄弟姐妹都攜帶兩份突變的LPL基因，這意味著他們的父母都將突變的遺傳密碼傳給了孩子。更重要的是，這些兄弟姐妹的特殊基因突變以前從未被發(fā)現(xiàn)過(guò)，作者說(shuō)。醫(yī)生對(duì)這對(duì)兄弟姐妹進(jìn)行了限脂飲食，成功地穩(wěn)定了他們的甘油三酯水平，緩解了他們的胰腺炎。有時(shí)，當(dāng)甘油三酯水平飆升時(shí)，醫(yī)生必須手動(dòng)用捐贈(zèng)者的健康血液來(lái)代替病人充滿脂肪的血液。值得慶幸的是，這對(duì)兄弟姐妹的情況可以只通過(guò)飲食來(lái)控制。