囊性纖維化是一種遺傳性疾病，它會導(dǎo)致產(chǎn)生粘液的器官功能障礙，產(chǎn)生異常粘稠的粘液。這會導(dǎo)致這些器官出現(xiàn)問題，如肺、胰腺和消化系統(tǒng)的器官。

據(jù)囊性纖維化基金會(囊性纖維化Foundation)的數(shù)據(jù)，美國約有3萬人患有囊性纖維化，其中75%以上的患者在2歲之前就被診斷出來。

健康人的粘液又薄又滑?；加心倚岳w維化的人，這種物質(zhì)異常粘稠，在肺部積聚，導(dǎo)致呼吸困難。波士頓麻省兒童醫(yī)院(MassGeneral Hospital for Children)兒童肺科醫(yī)生、囊性纖維化中心(囊性纖維化Center)聯(lián)席主任瑪麗·香農(nóng)·弗拉基亞(Mary Shannon Fracchia)說，厚厚的粘液還會滋生細(xì)菌，而細(xì)菌往往會導(dǎo)致嚴(yán)重的肺部感染。

胰腺中過多的黏液阻塞了消化酶到達(dá)腸道的途徑。沒有這些酶，腸道無法從食物中適當(dāng)吸收營養(yǎng)，導(dǎo)致體重增加困難，患有這種疾病的兒童生長速度減慢。

除了影響產(chǎn)生粘液的器官，囊性纖維化還影響汗腺。根據(jù)匹茲堡兒童醫(yī)院的說法，患有這種疾病的人的汗水中鹽的含量可能是正常水平的兩到五倍。父母們可能會說他們在親吻一個(gè)患有這種疾病的孩子時(shí)嘗到了鹽的味道。

有些人的囊性纖維化還會損害肝臟和生殖系統(tǒng)。

什么導(dǎo)致囊性纖維化?

弗拉基亞說，囊性纖維化的原因是遺傳，因?yàn)橐粋€(gè)人需要從父母雙方都繼承一份有缺陷的基因才能發(fā)展成這種病。據(jù)囊性纖維化基金會介紹，這種有缺陷的基因被稱為囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)基因(CFTR)，于1989年首次被發(fā)現(xiàn)。

囊性纖維化患者的CFTR基因的兩個(gè)拷貝都有突變(從父母雙方各遺傳一個(gè)拷貝)。只有從父母一方遺傳到的缺陷CFTR基因的一個(gè)副本的人，成為這種疾病的攜帶者。攜帶者沒有任何囊性纖維化的癥狀，但他們可以將CFTR基因遺傳給子女。

弗拉基亞告訴《生活科學(xué)》雜志，如果父母都是囊性纖維癥的攜帶者，并且都有孩子，那么孩子患這種疾病的幾率是四分之一。

根據(jù)囊性纖維化基金會的研究，有缺陷的CFTR基因會產(chǎn)生一種有缺陷的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)會影響氯化物(一種鹽或氯化鈉的成分)在細(xì)胞膜上的移動(dòng)。這改變了鹽和水進(jìn)出細(xì)胞的流動(dòng)，導(dǎo)致產(chǎn)生粘液和汗液的腺體出現(xiàn)問題。

CFTR基因在北歐血統(tǒng)的白人中最常見，但其他種族的人也可能患上這種疾病。

 

 

 

什么是囊性纖維化癥狀?

的 肺和 胰腺是受囊性纖維化影響最大的器官，會導(dǎo)致呼吸和消化問題。囊性纖維化的癥狀因人而異，取決于疾病的嚴(yán)重程度。

根據(jù)囊性纖維化基金會，癥狀和并發(fā)癥可能包括:

呼吸道癥狀

• 肺部感染，如肺炎或支氣管炎。
• 持續(xù)的咳嗽，產(chǎn)生粘稠的粘液。
• 喘氣或氣短
• 鼻塞和鼻息肉(小的生長在鼻子里)。
• 頻繁的鼻竇感染(鼻竇炎)。

消化系統(tǒng)癥狀

• 吸收不良的飲食蛋白質(zhì)，可能會減慢兒童的生長和體重增加。
• 吸收不良的飲食脂肪，這會使大便顯得油膩和笨重。
• 缺乏脂溶性維生素(維生素A、D、E和K)，因?yàn)橐认倜杆降汀?/li>
• 慢性便秘。
• 胃疼。
• 胰腺炎胰臟發(fā)炎
• 糖尿病會損害產(chǎn)生胰島素的胰腺細(xì)胞。

汗腺并發(fā)癥

• 接吻時(shí)皮膚有咸味。
• 大熱天出汗過多。

生殖并發(fā)癥

• 男性可能有阻塞的精子管道，因?yàn)楹窈竦恼骋憾氯斁?管攜帶精子到陰莖)，導(dǎo)致不育。
• 女性可能有較厚的宮頸粘液，使其更難懷孕。

如何診斷囊性纖維化?

囊性纖維化的血液檢測首先在出生時(shí)進(jìn)行。據(jù)美國衛(wèi)生與公眾局稱，在所有50個(gè)州，作為常規(guī)新生兒篩查的一部分，對血樣進(jìn)行檢查，以確定該疾病的某些生物標(biāo)志物 梅奧診所。如果檢測結(jié)果呈陽性，醫(yī)生將進(jìn)行基因檢測以確診。

一旦嬰兒至少兩周大，醫(yī)生可能會對其進(jìn)行出汗測試，測量一小塊皮膚上的汗液中氯的含量?；加羞@種疾病的人汗水中的氯含量高于正常水平。

其他的診斷測試可以根據(jù)病人的癥狀進(jìn)行;這些測試包括胰腺功能測試，胸部測試 x射線以及肺功能測試來衡量肺功能的好壞。

囊性纖維化的治療

匹茲堡兒童醫(yī)院表示，治療囊性纖維化的主要目標(biāo)是預(yù)防和治療感染，保持肺部和呼吸道盡可能的清潔，并保持足夠的熱量和營養(yǎng)。

弗拉基亞告訴《生活科學(xué)》，囊性纖維化患者的預(yù)期壽命每年都在延長。弗拉基亞說，患有這種疾病的人目前的預(yù)期壽命是41到42歲。

根據(jù)梅奧診所的說法，治療肺部疾病的方法包括:

• 每日胸部物理治療，幫助放松和清除肺部和呼吸道的黏液。弗拉基亞說，這可以由理療師或家長來完成，方法是在患者的背部或胸部輕輕拍打，將粘液打碎。她說，有時(shí)候，這種療法是通過穿一件可以震動(dòng)的背心來放松粘液。
• 服用藥物以減少肺部的炎癥和腫脹并稀釋粘液。
• 使用吸入藥物(支氣管擴(kuò)張劑)可以打開氣道，改善呼吸。
• 經(jīng)常運(yùn)動(dòng)，放松呼吸道粘液，刺激咳嗽，改善身體狀況。
• 服用抗生素治療和預(yù)防肺部感染。

消化問題的治療包括:

• 吃高熱量、高脂肪的食物和補(bǔ)充維生素。
• 每頓飯和零食都要服用胰酶，以幫助消化食物和吸收營養(yǎng)。

本文僅供參考，不提供醫(yī)療建議。