對兒童發(fā)育障礙進(jìn)行的同類(lèi)研究中規模最大的一項研究發(fā)現，跳躍基因會(huì )導致一些未確診的神經(jīng)發(fā)育疾病患者的基因發(fā)生變化。這項研究由韋康·桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)及其在英國國家醫療服務(wù)體系(NHS)地區遺傳學(xué)服務(wù)(Regional Genetics services)的合作者進(jìn)行，研究人員對三名兒童進(jìn)行了基因診斷，這三名兒童都患有此前未確診的罕見(jiàn)發(fā)育性疾病，他們都參加了“破譯發(fā)育障礙項目”(解密發(fā)育障礙項目)。這些診斷將有助于家庭獲得支持并了解未來(lái)兒童的疾病風(fēng)險。

今天(10月11日)報道 自然通訊這項研究為那些有未確診的神經(jīng)發(fā)育障礙兒童的家庭提供了新的解釋。

在英國，每年都有成千上萬(wàn)的嬰兒出生時(shí)DNA出錯，這意味著(zhù)他們不能正常發(fā)育。這些基因變化或突變可能導致智力殘疾、癲癇、自閉癥或心臟缺陷。有超過(guò)1000種公認的遺傳原因，然而許多個(gè)體發(fā)育障礙是如此罕見(jiàn)，以至于遺傳原因還不為人所知。

跳躍基因，即轉座子，是可以在基因組中從一個(gè)地方跳到另一個(gè)地方的DNA片段。這些基因組游牧民有時(shí)會(huì )進(jìn)入基因中間并使其停止工作，然而之前并不知道轉座子導致罕見(jiàn)發(fā)育障礙的頻率。

解碼發(fā)育障礙(DDD)項目*于2010年啟動(dòng)，旨在為患有嚴重的未診斷發(fā)育障礙兒童的家庭提供基因診斷。在這項研究中，研究人員研究了近1萬(wàn)名參與該項目的兒童的基因組，尋找父母身上不存在的跳躍基因。

研究人員發(fā)現，跳躍基因可能是導致三名先前未被診斷的患者發(fā)生發(fā)育障礙的原因。每個(gè)病人的轉座子都進(jìn)入了不同的基因，使它們無(wú)法正常工作。這些受損的基因為這三名患者提供了至關(guān)重要的基因診斷，讓他們的家人更好地了解這種疾病。該研究還顯示，第四名患者之前曾被診斷出轉座子。

診斷對人們來(lái)說(shuō)是非常重要的，因為他們允許具有相同遺傳條件的家庭見(jiàn)面并獲得支持。他們還允許家庭了解他們可能再要孩子的風(fēng)險。

來(lái)自韋康桑格研究所的第一作者尤金·加德納博士說(shuō):“這是我們第一次能夠在一大批罕見(jiàn)發(fā)育障礙的測序隊列中估計跳躍基因，即轉座子的作用。”我們發(fā)現轉座子可能是9738名患者中的4人出現癥狀的原因，其中3人以前沒(méi)有診斷。這些都是涉及到的家庭的重要診斷，而這項研究是了解發(fā)展障礙的原因的另一個(gè)步驟。”

為了開(kāi)展這項研究，科學(xué)家們需要開(kāi)發(fā)并驗證一種分析途徑，該途徑可以大規?？焖僭u估患者基因組，尋找轉座子產(chǎn)生的變異。該軟件**可公開(kāi)用于學(xué)術(shù)用途，可用于幫助診斷罕見(jiàn)的轉座子事件在未來(lái)的病人。

來(lái)自韋康桑格研究所的資深作者馬修·赫爾斯博士說(shuō):“診斷對家庭非常有幫助，讓他們獲得支持。在此之前，轉座子在罕見(jiàn)的發(fā)育障礙中的作用還沒(méi)有被很好地理解，我們已經(jīng)開(kāi)發(fā)了一種策略來(lái)分析引起患者癥狀的轉座子的基因組。我們的研究表明，常規的臨床測序可以評估患者的基因組破壞轉座子事件，這可以讓更多的兒童得到診斷。”