基因測(cè)試越來(lái)越被視為顯著提高臨床醫(yī)生個(gè)性化醫(yī)療能力的關(guān)鍵?；蚪M測(cè)序(GS)是一種用于測(cè)序個(gè)人基因組的技術(shù)。

這個(gè)過(guò)程可以應(yīng)用于各種健康問(wèn)題，比如發(fā)現(xiàn)某些擾亂消化的食物或找到正確的膳食補(bǔ)充劑。

盡管有很多好處，一份新的報(bào)告解釋說(shuō)，“實(shí)施到主流臨床護(hù)理一直是緩慢和具有挑戰(zhàn)性的。”

該報(bào)告考察了人們對(duì)基因組測(cè)序的重視程度，以及如何利用這些結(jié)果為醫(yī)療決策提供信息。作者認(rèn)為，價(jià)格標(biāo)簽與病人得到的反饋信息有關(guān)。

“這是我們第一次嘗試衡量社會(huì)對(duì)兒童和成人基因組測(cè)試的重視程度，”該研究的第一作者伊利亞斯·戈蘭尼斯博士(Dr. Ilias Goranitis)說(shuō)。

這項(xiàng)研究

這項(xiàng)研究發(fā)表在最新一期的國(guó)際雜志《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上，該雜志是美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院(ACMMG)的官方期刊。

三個(gè)不同的調(diào)查被分發(fā)給1,913名參與者。第一個(gè)調(diào)查是兒科，有533人參與。第二項(xiàng)調(diào)查針對(duì)有癥狀的成年人，由700人完成。第三項(xiàng)是一項(xiàng)有風(fēng)險(xiǎn)的成人調(diào)查，有680名參與者。

發(fā)現(xiàn)

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，人們?cè)敢鉃閮嚎萍膊〉腉S信息支付最多:3,830 - 10,675美元。

對(duì)于有癥狀的成年人，GS值估計(jì)為1100 - 5671美元，而高危成年人GS值為1425 - 3503美元。 

在所有的調(diào)查中，當(dāng)成本較高且結(jié)果有可能向壽險(xiǎn)公司披露時(shí)，參與者表現(xiàn)出對(duì)GS的負(fù)面偏好。

參與者表現(xiàn)出積極的偏愛(ài)GS遺傳病的幾率增加,當(dāng)病情的嚴(yán)重程度增加,當(dāng)有選項(xiàng)可用來(lái)預(yù)防或治療的條件或改善癥狀,當(dāng)信息從GS可以提高醫(yī)療服務(wù)的過(guò)程中,他們可以獲得二次發(fā)現(xiàn)。

始終在所有三個(gè)調(diào)查,參與者更容易進(jìn)行測(cè)試時(shí)的風(fēng)險(xiǎn)有遺傳病,遺傳情況嚴(yán)重,有治療方案來(lái)緩解癥狀,信息可以改善他們的醫(yī)療保健,或者他們可以了解預(yù)防或治療方案。

“臨床和監(jiān)管環(huán)境，以及個(gè)體的社會(huì)人口和態(tài)度特征影響GS的價(jià)值和吸收。”社會(huì)高度重視GS的診斷、臨床和非臨床益處。在醫(yī)療決策中應(yīng)該考慮GS的個(gè)人效用。

該報(bào)告還指出，人們對(duì)GS有濃厚的興趣，尤其是在兒童健康方面。

“我們希望這項(xiàng)研究能夠通過(guò)擴(kuò)展我們理解和評(píng)估基因組測(cè)試的益處的方式，幫助我們做出這些決定，為醫(yī)療保健優(yōu)先事項(xiàng)提供更合適的評(píng)估框架。”

調(diào)查中的信息可能會(huì)對(duì)較低水平測(cè)試的市場(chǎng)產(chǎn)生影響，這些測(cè)試包括一些基因成分，消費(fèi)者使用這些成分來(lái)做出營(yíng)養(yǎng)選擇，或者個(gè)性化營(yíng)養(yǎng)公司使用這些成分來(lái)幫助指導(dǎo)用戶購(gòu)買(mǎi)某些產(chǎn)品。這些比較便宜，但是 成本仍然是一個(gè)關(guān)鍵因素。2019年，阿里維爾公司備受推崇，該公司提供基于基因測(cè)試的定制健康和營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)， 突然關(guān)閉據(jù)報(bào)道，因?yàn)槊吭赂甙旱馁M(fèi)用意味著選擇參加的消費(fèi)者太少了。