根據(jù)賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院的研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)國(guó)際III期臨床試驗(yàn)的結(jié)果，成年血友病B患者在接受一次基因治療后，出血次數(shù)平均下降了71%。

血友病是一種限制血液凝結(jié)能力的遺傳性疾病，在美國(guó)約有3萬人患有血友病，其中大多數(shù)是男性。如果不及時(shí)治療，它會(huì)導(dǎo)致自發(fā)性出血，尤其是關(guān)節(jié)內(nèi)出血，隨著時(shí)間的推移，會(huì)導(dǎo)致疼痛的關(guān)節(jié)損傷和活動(dòng)問題。

B型血友病是由于缺乏凝血因子IX引起的。這種基因療法可以使肝臟產(chǎn)生IX因子，使血液凝結(jié)，保護(hù)患者避免頻繁出血。

“我們?cè)谶@項(xiàng)研究中從患者身上看到的是，在接受基因治療輸注的幾天內(nèi)，它扎根了，他們的身體在他們的生命中第一次開始制造因子IX，”研究人員和主要作者Adam Cuker說，醫(yī)學(xué)博士，MS，血液學(xué)科主任，賓夕法尼亞大學(xué)血液疾病中心和賓夕法尼亞大學(xué)綜合血友病項(xiàng)目的臨床主任。

“我們一直希望謹(jǐn)慎使用‘治愈’這個(gè)詞，特別是在我們有更長(zhǎng)的隨訪數(shù)據(jù)之前，但對(duì)許多患者來說，這改變了他們的生活?！?/p>

在至少一年的隨訪后，研究參與者在接受基因治療后的出血率平均減少了71%，與前一年相比，他們接受了預(yù)防輸注因子IX(該疾病的標(biāo)準(zhǔn)治療方法)的治療。

事實(shí)上，在接受基因治療后，研究中45名患者中有一半以上沒有出血。

基于這項(xiàng)研究的結(jié)果，F(xiàn)DA于2024年4月批準(zhǔn)了這種基因療法(fidanacogene elaparvovec)。Cuker是賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床試驗(yàn)的負(fù)責(zé)人，這是該研究的頂級(jí)報(bào)名地點(diǎn)之一。它代表了第二種被批準(zhǔn)用于治療b型血友病的基因療法。第一種這樣的療法(etranacogene dezaparvovec-drlb)于2022年11月被批準(zhǔn)，賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院是美國(guó)幾家向患者提供這種治療的醫(yī)療中心之一。

基因治療有非常具體的指導(dǎo)方針來確定患者的資格，需要專業(yè)知識(shí)來進(jìn)行患者篩選和選擇，關(guān)于治療風(fēng)險(xiǎn)和益處的教育，以及治療后的監(jiān)測(cè)。賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院提供了許多基因治療的臨床試驗(yàn)和管理fda批準(zhǔn)的基因治療的專業(yè)知識(shí)。

改變生活的影響

目前，對(duì)于B型血友病患者，標(biāo)準(zhǔn)的預(yù)防護(hù)理是持續(xù)輸注因子IX，這通常是有效的，但負(fù)擔(dān)沉重。根據(jù)具體的產(chǎn)品，患者需要定期輸液，從每?jī)芍芤淮蔚矫恐軒状尾坏?。大多?shù)患者都學(xué)會(huì)了如何自己輸液，以便能夠在家完成輸注，目的是定期給身體提供足夠的IX因子，以防止出血，盡管出血仍然會(huì)發(fā)生。

相比之下，新的基因療法只需要一次劑量，研究中的大多數(shù)患者不需要恢復(fù)預(yù)防性因子IX治療。

“我們從天生患有血友病的人那里聽說，即使他們的疾病得到了很好的控制，這種負(fù)擔(dān)總是在他們的腦海里。頻繁的注射，治療費(fèi)用，旅行時(shí)計(jì)劃注射的需要，如果他們流血了會(huì)發(fā)生什么，等等，這些都是一直存在的，”庫(kù)克說，他之前曾擔(dān)任輝瑞公司的有償顧問，該公司資助了這項(xiàng)研究。

“現(xiàn)在我們有病人接受了這項(xiàng)研究的治療，他們的血友病基本上治愈了，他們告訴我們實(shí)現(xiàn)了一種新的‘無血友病’的精神狀態(tài)?！鳛橐幻t(yī)生，看到我的病人對(duì)他們的新現(xiàn)實(shí)如此滿意，我感到很驚訝?！?/p>

目前發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(New England Journal of Medicine)上的研究表明，最常見的不良反應(yīng)與免疫系統(tǒng)攻擊基因療法靶向的肝細(xì)胞有關(guān)，如果不及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致基因療法無效。(在這項(xiàng)研究中，受影響的患者接受了類固醇治療，以限制這種免疫反應(yīng)——所有參與研究的患者將繼續(xù)接受至少五年的隨訪，以監(jiān)測(cè)潛在的長(zhǎng)期副作用。)

對(duì)血友病基因治療感興趣的患者可以撥打800-789-7366或在賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院在線預(yù)約。

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