ICD-11LD28.01ICD-10Q87.4ICD-9-CM759.82OMIM154700DiseasesDB7845MedlinePlus000418eMedicineped/1372 orthoped/414MeSHD008382GeneReviews

• Marfan Syndrome

馬凡氏綜合征（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有關節(jié)活動范圍過大和脊椎側彎。最嚴重的并發(fā)癥會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。

此癥為顯性疾患，肇因于第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發(fā)生變異，其為制造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自于偶發(fā)性突變。診斷需基于根特診斷標準。

馬凡氏綜合征無法治愈，但只要接受適當?shù)闹委煟S多患者的壽命與一般平均壽命無異。該綜合征通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。

馬凡氏綜合征患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病幾率在世界不同地區(qū)中并無差異。此癥的命名由來是一位法國小兒科醫(yī)師安東尼·馬凡，他在1896年留下了此癥的第一份記敘。

流行病學狀況

馬凡氏綜合征發(fā)病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據(jù)估計在美國大約有60,000（占人口數(shù)0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合征患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由于自身突變導致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬分之一。馬凡氏綜合征也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發(fā)病與可變表現(xiàn)度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏綜合征的患者。

另一位引起公眾對馬凡氏綜合征關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由于主動脈夾層剝離而突然死亡。

遺傳學家現(xiàn)時不再認為美國前總統(tǒng)阿伯拉罕·林肯患有此病，他的異常身高很大可能是由于多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova），因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯?。↖saiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏綜合征，而被醫(yī)生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：“2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯(lián)盟將挑選…奧斯??！”奧斯汀經(jīng)過積極治療，他已經(jīng)得到醫(yī)生的許可，并尋求再次挑戰(zhàn)NBA的機會。

ICD-11LD28.01ICD-10Q87.4ICD-9-CM759.82OMIM154700DiseasesDB7845MedlinePlus000418eMedicineped/1372 orthoped/414MeSHD008382GeneReviews

• Marfan Syndrome

Orphanet558[編輯此條目的維基數(shù)據(jù)]

馬凡氏綜合征（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異?；颊咄ǔＩ聿母呤荩帜_、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有關節(jié)活動范圍過大和脊椎側彎。最嚴重的并發(fā)癥會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。

此癥為顯性疾患，肇因于第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發(fā)生變異，其為制造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自于偶發(fā)性突變。診斷需基于根特診斷標準。

馬凡氏綜合征無法治愈，但只要接受適當?shù)闹委?，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該綜合征通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。

馬凡氏綜合征患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病幾率在世界不同地區(qū)中并無差異。此癥的命名由來是一位法國小兒科醫(yī)師安東尼·馬凡，他在1896年留下了此癥的第一份記敘。

流行病學狀況

馬凡氏綜合征發(fā)病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據(jù)估計在美國大約有60,000（占人口數(shù)0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合征患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由于自身突變導致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬分之一。馬凡氏綜合征也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發(fā)病與可變表現(xiàn)度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏綜合征的患者。

另一位引起公眾對馬凡氏綜合征關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由于主動脈夾層剝離而突然死亡。

遺傳學家現(xiàn)時不再認為美國前總統(tǒng)阿伯拉罕·林肯患有此病，他的異常身高很大可能是由于多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova），因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯?。↖saiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏綜合征，而被醫(yī)生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：“2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯(lián)盟將挑選…奧斯??！”奧斯汀經(jīng)過積極治療，他已經(jīng)得到醫(yī)生的許可，并尋求再次挑戰(zhàn)NBA的機會。

參見

• β受體阻滯劑（Beta blocker）
• 血管緊張肽I轉化酶抑制劑（ACE inhibitor）

ICD-11LD28.01ICD-10Q87.4ICD-9-CM759.82OMIM154700DiseasesDB7845MedlinePlus000418eMedicineped/1372 orthoped/414MeSHD008382GeneReviews

• Marfan Syndrome

Orphanet558[編輯此條目的維基數(shù)據(jù)]

馬凡氏綜合征（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異?；颊咄ǔＩ聿母呤?，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有關節(jié)活動范圍過大和脊椎側彎。最嚴重的并發(fā)癥會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。

此癥為顯性疾患，肇因于第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發(fā)生變異，其為制造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自于偶發(fā)性突變。診斷需基于根特診斷標準。

馬凡氏綜合征無法治愈，但只要接受適當?shù)闹委?，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該綜合征通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。

馬凡氏綜合征患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病幾率在世界不同地區(qū)中并無差異。此癥的命名由來是一位法國小兒科醫(yī)師安東尼·馬凡，他在1896年留下了此癥的第一份記敘。

流行病學狀況

馬凡氏綜合征發(fā)病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據(jù)估計在美國大約有60,000（占人口數(shù)0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合征患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由于自身突變導致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬分之一。馬凡氏綜合征也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發(fā)病與可變表現(xiàn)度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏綜合征的患者。

另一位引起公眾對馬凡氏綜合征關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由于主動脈夾層剝離而突然死亡。

遺傳學家現(xiàn)時不再認為美國前總統(tǒng)阿伯拉罕·林肯患有此病，他的異常身高很大可能是由于多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova），因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯?。↖saiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏綜合征，而被醫(yī)生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：“2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯(lián)盟將挑選…奧斯??！”奧斯汀經(jīng)過積極治療，他已經(jīng)得到醫(yī)生的許可，并尋求再次挑戰(zhàn)NBA的機會。

參見

• β受體阻滯劑（Beta blocker）
• 血管緊張肽I轉化酶抑制劑（ACE inhibitor）

參考資料

1. ^ Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. July 2010, 47 (7): 476–485. PMID 20591885. S2CID 13895128. doi:10.1136/jmg.2009.072785. hdl:1854/LU-1013955. 
2. ^ Nistri S, De Cario R, Sticchi E, Spaziani G, Della Monica M, Giglio S, et al. Differential Diagnosis between Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome Type 4: A Novel Chromosomal Deletion Covering TGFB2. Genes. September 2021, 12 (10): 1462. PMC 8536070 . PMID 34680857. doi:10.3390/genes12101462 . 
3. ^ ^{3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09} What Is Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內(nèi)容存檔于6 May 2016）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
4. ^ What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內(nèi)容存檔于11 June 2016）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
5. ^ How Is Marfan Syndrome Diagnosed?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內(nèi)容存檔于11 June 2016）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
6. ^ ^{6.0 6.1 6.2 6.3} Marfan Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2017 [5 November 2016]. （原始內(nèi)容存檔于2019-11-12）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
7. ^ ^{7.0 7.1} How Is Marfan Syndrome Treated?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始內(nèi)容存檔于11 June 2016）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
8. ^ ^{8.0 8.1} Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. May 2008, 117 (21): 2802–2813. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . estimated pralertence of 1 case per 3000 to 5000 individuals 
9. ^ Marfan, Antoine. Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des H?pitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226. OCLC 493643386. NAID 10014879958 （法語）. 
10. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan. Whonamedit?. [16 May 2016]. （原始內(nèi)容存檔于8 March 2016）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
11. ^ The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?. [2014-01-01]. （原始內(nèi)容存檔于2010-02-08）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
12. ^ Akhenaten's illness. [2014-01-01]. （原始內(nèi)容存檔于2014-01-26）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
13. ^ Flo Hyman. Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. （原始內(nèi)容存檔于2008-01-30） （英語）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
14. ^ Marion R. Mr. Lincoln and Dr. Marfan's syndrome. Was George Washington Really the Father of Our Country?. Reading, MA: Addison-Wesley. 1994. 
15. ^ Ready T. Access to presidential DNA denied. Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164. 
16. ^ Sotos JG. The Physical Lincoln Sourcebook. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4. 
17. ^ Sotos, John G. The Physical Lincoln. Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7. 
18. ^ 烏克蘭17歲正妹207公分　姊妹合體超過一層樓. ETtoday國際新聞. 2013-04-22 [2013-12-18]. （原始內(nèi)容存檔于2019-12-04） （繁體中文）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）

參考文獻

• Marfan syndrome, NIH's Office of Rare Diseases, [2014-05-25], （原始內(nèi)容存檔于2012-10-19）  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）
• Dietz HC. Marfan Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (編). GeneReviews? [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. December 2011 [2014-05-25]. PMID 20301510. NBK1335. （原始內(nèi)容存檔于2021-04-27）.  引文格式1維護：顯式使用等標簽 (meta)
• Greally MT. Shprintzen-Goldberg. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (編). GeneReviews? [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. November 2010 [2014-05-25]. PMID 20301454. NBK1277. （原始內(nèi)容存檔于2021-05-30）.  引文格式1維護：顯式使用等標簽 (meta)
• Dean JC. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet. July 2007, 15 (7): 724–33 [2014-05-25]. PMID 17487218. doi:10.1038/sj.ejhg.5201851. （原始內(nèi)容存檔于2017-06-27）.  （頁面存檔備份，存于互聯(lián)網(wǎng)檔案館）